İzmir Çiğli Bölge Eğitim Hastanesi
İzmir İl Sağlık Müdürlüğü
İzmir Çiğli Bölge Eğitim Hastanesi

Facebook Twitter Google Plus Linkedin

Fenilketonüride erken teşhis önemlidir

Güncelleme Tarihi: 23/10/2018

Fenilketonüri, (PKU da denir) zihinsel özür yaratabilen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Erken teşhis, hastalıkta çok önemlidir.

Bebeğin doğumunu izleyen ilk 24-48 saat anne sütünü aldıktan sonra topuğundan iki damla kan alınır ve teşhis bu yöntemle yapılır. Annenin ilk bebeği bu hastalıkla doğmuşsa diğer hamileliklerinde hastalığın riskleri konusunda aile bilgilendirilir. Tedavinin amacı besin yoluyla alınan fenilalanin miktarını azaltarak kandaki düzeyini normal sınırlarda tutmak. Böylece olabilecek toksik (hastalık yapıcı) artıkları oluşturmamak. Hastalara özel mamalar ve düşük proteinli ürünler kullanarak bir beslenme programı uygulanır ve diyet bebeğin yaşamı boyunca devam eder. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa başarı oranı o derece artar ve merkezi sinir sistemi korunur.

Fenilketonuri Sunumu